O aconselhamento genético é indicado quando existe a suspeita de que o paciente possa apresentar uma mutação que predispõe ao desenvolvimento de câncer
O tratamento do câncer de mama ao longo dos anos se tornou cada vez mais individualizado e menos mutilante: cirurgias menos agressivas, diagnóstico precoce, uso criterioso de tratamentos como radioterapia, quimioterapia, hormonioterapia e terapia alvo. Dentro deste contexto, também foi surgindo uma preocupação cada vez maior com a origem genética do câncer de mama e formas de preveni-lo.
O câncer se origina de uma proliferação descontrolada de células. Todas as células do corpo têm a capacidade de se dividir e, para que não ocorram erros nesse processo, possuímos uma série de genes que funcionam como controladores. Herdar uma cópia mal funcionante de algum destes genes aumenta o risco de desenvolver câncer ao longo da vida. Existem alguns genes já sabidamente envolvidos no controle do processo de divisão celular que, quando inoperantes (mutados), aumentam o risco de alguns tipos de câncer, entre eles o de mama. Os principais genes associados ao alto risco para câncer de mama são o BRCA1 e BRCA2, mas também existem outros genes mais raramente envolvidos.
Tais mutações herdadas são responsáveis por cerca de 5 a 10% de todos os casos de câncer de mama – quando chamamos de câncer hereditário ou familiar. No restante dos casos, as mutações hereditárias não são identificadas e a proliferação descontrolada é creditada a uma mutação ao acaso e não familiar.
Apesar da maior parte dos casos de câncer de mama não ser hereditário, a identificação dos portadores dessas alterações genéticas familiares é fundamental para indicar estratégias personalizadas de acompanhamento e redução de risco. Além do risco aumentado de câncer em relação à população em geral, os casos costumam aparecer mais precocemente, acometendo pacientes mais jovens, com menos de 50, 40, e até mesmo 30 anos.
Mutações
No caso da principal mutação, do gene BRCA1, o risco de desenvolver câncer de mama ao longo da vida ultrapassa 70%, e o risco de câncer de ovário ultrapassa 40% (até os 80 anos). No caso deste gene BRCA1, aproximadamente 50% destes casos ocorrem antes dos 50 anos de idade. Para mutação do gene BRCA2, o risco é de cerca de 69% (mama) e 17% (ovário).
Por essa razão, as principais estratégias para reduzir a ocorrência de câncer nesses grupos de alto risco são as cirurgias redutoras de risco, ou profiláticas, conhecidas como mastectomia profilática (retirada das mamas) e salpingo-ooforetomia profilática (retirada de ovários e trompas). É importante ressaltar que apesar de não existir uma técnica padrão, na imensa maioria das mastectomias redutoras de risco, é possível conservar pele, aréola e mamilo, além de realizar reconstrução imediata.
Outras abordagens possíveis são o uso de medicações preventivas e a realização de acompanhamento médico rigoroso com exames diferenciados para diagnóstico precoce (conhecido como rastreamento). Tais exames se iniciam mais cedo do que na população em geral, entre 20 e 25 anos, e associa-se à ressonância nuclear magnética das mamas, pois este exame é mais sensível em detectar alterações em mamas mais densas, como no caso de pacientes jovens.
O que é o aconselhamento genético e como é realizado?
O aconselhamento genético é uma orientação médica, e está indicado quando existe uma suspeita de que certa família ou certo paciente possa apresentar uma mutação que predispõe ao desenvolvimento de câncer. Por ser uma doença relativamente comum – as mulheres têm cerca de 10% de risco de ter um câncer de mama ao longo da vida até os 80 anos – o simples fato de ter um parente com câncer de mama não torna necessário um aconselhamento ou um teste genético.
O médico usa várias informações para determinar o risco de uma síndrome genética associada ao câncer de mama, como quantidade de familiares acometidos e grau de parentesco entre eles, idade do surgimento da doença, presença de homens acometidos, presença de outros tipos de câncer na família, entre outros.
Casos de pacientes com câncer de mama antes dos 35 anos, ou casos de famílias com 2 ou mais casos de câncer de mama, são suspeitos para mutações, por exemplo. Após essa avaliação, caso o risco de uma síndrome genética seja significativo, o médico indicará um teste genético.
O que é um teste genético?
O teste genético analisa o DNA do paciente, geralmente, em amostras de saliva ou sangue, de forma mais abrangente ou mais específica a depender do caso. Idealmente, deve ser realizado no familiar portador de câncer para aumentar o sucesso da investigação, mas quando isso não é possível pode ser realizado em indivíduo sem doença quando existe a suspeita de mutação na família.
Existem diversos tipos de teste genético à disposição no Brasil hoje, cada um com sua indicação. A escolha do teste mais adequado a cada caso é feita na consulta de aconselhamento genético e, em alguns casos, os testes são cobertos pelos planos de saúde.
Deve fazer parte da cultura de cuidados individuais a cultura da prevenção, principalmente, quando se trata de uma doença que pode ser muito agressiva, mas que, se prevenida ou tratada a tempo, apresenta altos índices de sucesso em relação ao seu tratamento e cura.
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