Uma pesquisa publicada em março desse ano observou que, embora não tivessem histórico familiar que as tornassem elegíveis para testes genéticos, cerca de 1 em cada 40 mulheres na pós-menopausa diagnosticadas com câncer de mama antes dos 65 anos apresentavam uma mutação ligada ao gene BRCA1 ou BRCA2, uma taxa semelhante à das mulheres judias Ashkenazi. Essa descoberta sugere que o teste genético pode ser benéfico neste grupo de mulheres.
Para fazer essa análise, os pesquisadores da Universidade de Stanford analisaram dados de 4.517 mulheres que fizeram parte do grande estudo Women’s Health Initiative (WHI), que inclui informações de mais de 161.608 mulheres na pós-menopausa, com idades entre 50 e 79 anos, quando ingressaram no estudo entre 1993 e 1998. Os pesquisadores fizeram testes genéticos em todas as mulheres usando um teste de Myriad Genetics que procurou por mutações em um painel de 28 genes, incluindo BRCA1, BRCA2, ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, STK11 e TP53, que são considerados estar associado a um maior risco de câncer de mama.
“Há ainda controvérsia sobre se todas as mulheres com tumores de mama devam realizar estudo genetico”, disse Allison Kurian, MD, professora associada de medicina e epidemiologia e saúde da população em Stanford e principal autora do estudo. em parte porque não sabíamos o quão prevalentes são as mutações associadas a neoplasia neste maior subgrupo de mulheres – desenvolvem câncer de mama após a menopausa sem a presença de fatores de risco hereditários conhecidos. “Agora sabemos que a prevalência de mutações BRCA1 e BRCA2 nesse subgrupo rivaliza com a de mulheres de descendência judaica Ashkenazi – uma população atualmente encorajada a discutir testes genéticos com seus médicos”, continuou ela.
A pesquisa sugere que mulheres com mutações ligadas ao câncer de mama não estão realizando testes genéticos porque não atendem às diretrizes de teste. Isso significa que as pessoas que não sabem que têm uma mutação genética podem não ser informadas sobre todas as opções para reduzir o risco de recorrência ou um de novo tumor.
Fonte: https://www.breastcancer.org/research-news/brca-mutations-more-common-in-older-dx-women
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