Quem deve fazer o Teste genético para identificação de pacientes de alto risco para desenvolver câncer de mama hereditário?
O câncer de mama é a neoplasia mais comum entre as mulheres, depois do câncer de pele não melanoma. No Brasil, anualmente, ocorrem quase 60 mil novos casos da doença e cerca de 15 mil mortes dela decorrentes – a neoplasia é a segunda maior causa de morte entre as mulheres brasileiras.
Fatores genéticos correspondem a aproximadamente 10% dos casos de câncer de mama, dependendo do gene que estiver alterado. O teste genético pode ser um importante aliado, permitindo às pessoas entenderem se possuem risco aumentado de desenvolver câncer com base na história familiar ou pessoal, caracterizando o chamado câncer hereditário.
O teste genético é realizado por meio de coleta de sangue ou saliva (que contém o nosso material genético), através do qual se extrai o DNA e é possível analisar por sequenciamento de nova geração diversos genes associados a diversos tipos de câncer . No caso do câncer de mama, identificar os genes associados ao alto e moderado risco de câncer de mama , permite a realização de um programa de rastreamento mais efetivo e, se necessário, programar intervenções cirúrgicas redutoras de risco .
Um dos casos mais famosos reportados na literatura foi a atriz americana Angelina Jolie, que em 2013 descobriu ser portadora de uma mutação genética no gene BRCA-1, que determina um risco de até 80% de uma mulher ter um tumor mamário e em torno de 40% para desenvolver câncer de ovário. Baseado nisso, a atriz optou por fazer mastectomia redutora de risco com reconstrução ( reduz em torno de 90% a chance de desenvolver câncer de mama ) e realizou salpingo – ooforectomia para reduzir o risco de câncer de ovário , uma vez que não existem exames de rastreamento eficazes para detectar precocemente o câncer de ovário . A Sociedade Americana de Oncologia Clínica (ASCO), e a Sociedade Brasileira de Mastologia, como muitas outras Sociedades no mundo, recomendam fortemente a realização de testes genéticos quando existe uma história pessoal ou familiar que sugira uma causa genética de câncer , além de alguns casos específicos de câncer de mama , como o acometimento em pacientes jovens ou tumores bilaterais .
