Em um teste é possível identificar se o paciente tem um maior risco de desenvolver câncer, ou se seu risco é o mesmo da população geral, no entanto, um teste alterado não significa a certeza de desenvolvimento do câncer. Por exemplo, uma mulher com uma chance de 75% de câncer de mama pode nunca desenvolver a doença. Enquanto isso, uma mulher com uma chance de 25% pode ser diagnosticada com a neoplasia. Ter uma alteração genética não indica que a pessoa terá câncer, pois apenas um dos alelos do gene está alterado (precisa ter as duas cópias alteradas para desenvolver)
É importante compreender que uma mutação genética não determina o desenvolvimento do tumor. Um resultado positivo significa apenas que existe uma mutação genética que predispõe ao surgimento da neoplasia, mas não é uma sentença em si. Este resultado pode trazer emoções difíceis. Algumas pessoas podem pensar em si mesmas como doentes, mesmo que nunca desenvolvam o câncer, e isso pode levar a outras formas de adoecimento físico e psicológico.
Quando se trata de realização de testes genéticos, um aconselhamento médico adequado antes, durante e após a realização do teste é fundamental para uma interpretação adequada da indicação e das recomendações que são necessárias em cada caso.
